常两份拷贝的水平。
每个人都有23对染色体,正常人的21号染色体中含有2份DYRK1A基因,但有些人会拥有3份。
DYRK1A基因是一种高度保守的蛋白激酶编码基因,位于21号染色体的长臂区域。
它就像大脑中的「调速器」,调控著神经元的分裂、生长停滞时机、神经网络构建,以及学习、记忆、智力发育等关键过程。
如果拥有3份DYRK1A基因,就相当于这个「调速旋钮」被拧大了50%。
听起来是件好事,可现实往往事与愿违。
DYRK1A相当于大脑发育的「刹车踏板」,一旦速度增加50%,刹车就踩得太狠了,很容易导致脑细胞尚未发育完全就被强制停止生长、神经网络尚未搭建完善就定型,最终造成皮层变薄。
简单来说,智力、记忆、语言能力都会因此受到严重影响。
DYRK1A基因异常的人,大多天生智商低下,伴随眼距宽、眼部畸形、生长发育迟缓和先天性心脏病等症状。
这种情况,有人称之为三体综合征,也有人称之为唐氏综合征。
橙子医疗研发出NeuroGuard后,陈延森便划分了十几个研发小组。
如同橙子生物科技那般,分别负责不同的项目。
而他自己,却选了一道最难解的题。
虽说唐氏综合征的存量患者顶多也就300万出头,但21号染色体异常的出现具有随机性。
即便做了孕检,也存在一定的疏漏概率。
每一个疏漏的背后,都是一个家庭数十年的煎熬。
陈延森盯著屏幕上缓缓旋转的TriSIL—21分子模型,陷入了沉思。
在四维领域的模拟中,TriSIL—21能修复模拟胚胎的发育缺陷,让携带三拷贝DYRK1A基因的神经元像正常两拷贝的神经元一样继续分裂、迁移、建立突触,甚至能让脑皮层厚度恢复到统计学意义上的正常范围。
可在现实中,首先要解决的就是递送问题。
TriSIL—21是一种大分子复合物,由靶向肽链、修复酶活性中心和稳定连接臂构成,总分子量接近18kDa,远超常规小分子药物可轻松通过血脑屏障的极限
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